Com en moltes malalties rares, els esforços dels pacients i les seves famílies són clau per tirar endavant investigacions per pal·liar-les.
Marc Gil és campió de crossfit, un mètode d'entrenament d'alta intensitat que practica sense cap tipus de problemes malgrat que té la malaltia de Stargardt. Aquesta patologia degenerativa de la zona central de la retina afecta una de cada 10.000 persones. A ell, se li va començar a manifestar amb només 18 anys:
"Tens una mena de taca al centre de la visió. És a dir, allà on jo vull mirar, no veig res. Conservo el que és la visió perifèrica. Llavors, no puc enfocar, no puc veure detalls, no puc veure colors ben definits."
Els primers anys d'universitat podia seure a l'última fila de la classe sense problema, però l'any següent va patir una "baixada de visió molt dràstica" i d'un any per l'altre va passar "de l'últimafila a seure a primera o segona fila i no ser capaç de veure la pissarra". Ell va saber canalitzar la malaltia a través de l'esport, una pràctica que creu que "l'ajuda a controlar-ne l'evolució". D'altra banda, les tecnologies han esdevingut un suport clau per poder viure un dia a dia més còmode:
"Sí que és veritat que gràcies a la tecnologia et pots espavilar molt. Si vas a un aeroport pots fer una fotografia on hi ha els vols per veure a quina porta has d'anar, o vas a un restaurant; igual amb el menú." En Marc, com altres pacients d'arreu del món, ha aportat la seva experiència a la plataforma de recerca Rare Commons, impulsada per l'Hospital Sant Joan de Déu, centrada en l'estudi biomèdic de les malalties rares que afecten els nens. La coordinadora de la plataforma, Begoña Nafria, explica la dificultat que tenen a l'hora de disposar de prou dades per seguir avançant en la investigació:
"En el cas de la malaltia de Stargardt, sabem que l'espectre és molt divers. Hi ha nens que debuten molt petits, però hi ha casos molt propers a l'edat adulta. Si no aglutinem dades de molts pacients, ens és molt difícil veure si aquestes malalties segueixen una regularitat o no."
Però, a banda de donar informació als investigadors, els pacients i les famílies moltes vegades van més enllà. La pediatra Margaret Creus, que té un fill amb aquesta malaltia, és la impulsora de Stargardt Go, una associació dedicada a recaptar diners per a la investigació i la lluita contra la ceguesa infantil i l'estudi d'aquest tipus de malalties. Ella va ser la que va aconseguir introduir les distròfies de retina a la plataforma Rare Commons, i ara demana més implicació social:
"Vaig presentar una proposició al Parlament sobre un abordatge integral a la baixa visió i ceguesa que no només abastaria el que són els nens en malalties de retina, sinó que abastaria qualsevol persona, perquè, per exemple, en adults la baixa visió de la ceguesa és més prevalent. Com un pla nacional d'abordatge d'aquest tipus de problemàtica. Es va aprovar per unanimitat al Parlament de Catalunya a l'octubre passat."
Els científics recopilen dades d'aquesta malaltia minoritària mentre els familiars reclamen reformes legals i els pacients segueixen la seva lluita diària, ajudats per l'esport i la tecnologia. Però, malgrat tot, fan pinya per avançar en la recerca. L'inconformisme és el punt en comú d'investigadors, famílies i malalts de Stargardt. Al Marc, li falla la vista, però té visió:
"Totes les pèrdues al final són guanys; llavors has d'aprendre que una cosa així et pot afectar, però també et pot arribar a afectar positivament."
